TABLE 1

Characteristics of the HNF-1α mutations segregating with diabetes in the 13 MODY3 families

Family ID no.MutationNo. of carriers with diabetes/IGTAge (years) at onset
MeanRange
01 E24fsdelGA 4/− 20 14–28 
02 L44fsdelC 4/− 11 10–13 
03 L107R 16/− 19 9–37 
04 A116V 8/− 29 13–48 
05 R131W 9/1 21 11–41 
06 Q146K 5/− 15 10–24 
 H147R    
07 E240Q 4/2 25 19–35 
08 R272H 6/− 22 17–34 
09 P291fsdelC 3/− 13 10–18 
10 P291fsinsC 13/− 20 8–48 
11 P291fsinsC −/4 — — 
12 P379fsdelCT 6/− 19 13–26 
13 A443fsdelCA 9/2 31 16–49 
Total  87/9 21 8–49 
Family ID no.MutationNo. of carriers with diabetes/IGTAge (years) at onset
MeanRange
01 E24fsdelGA 4/− 20 14–28 
02 L44fsdelC 4/− 11 10–13 
03 L107R 16/− 19 9–37 
04 A116V 8/− 29 13–48 
05 R131W 9/1 21 11–41 
06 Q146K 5/− 15 10–24 
 H147R    
07 E240Q 4/2 25 19–35 
08 R272H 6/− 22 17–34 
09 P291fsdelC 3/− 13 10–18 
10 P291fsinsC 13/− 20 8–48 
11 P291fsinsC −/4 — — 
12 P379fsdelCT 6/− 19 13–26 
13 A443fsdelCA 9/2 31 16–49 
Total  87/9 21 8–49 
Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal